2024/07/30 / 吳毓華/岡山
為協助更多罹患兒童代謝內分泌、先天代謝異常與罕見疾病相關疾患的病友，高雄醫學大學附設岡山醫院（簡稱高醫岡山醫院）在小兒科成立遺傳及罕病中心，並於7月30日舉行揭牌儀式，由院長吳登強主持。該中心由小兒遺傳及罕見疾病領域的權威專家邱寶琴醫師領軍，可望成為北高雄地區照顧相關疾病病童的堅強堡壘。
邱寶琴說，該院自七月以來，已協助3例嬰兒型龐貝氏症（Pompe）及1例第四型黏多醣症患者，向健保署申請酵素替代療法用藥，目前已有2例通過審核，預計可為家長省下每年數百萬元甚至近3千萬元的藥物花費，讓患者重獲新生，有機會長大成人貢獻社會。
高醫岡山醫院成立後，原本就住在岡山的子婕，決定至高醫岡山醫院治療，院方也排除萬難，在短短一個月內協助進藥及申請通過罕病用藥，順利銜接，讓子婕能到10分鐘路程的高醫岡山醫院就近治療，她相當感激院方的協助。
► 黏多醣症第四型患者小婕，對吳登強院長(右)及邱寶琴醫師(左)表達感謝之意。圖／高醫岡山醫院提供
院長吳登強表示，邱寶琴醫師是國內小兒遺傳及罕病領域的權威，很榮幸禮聘她加入小兒科團隊，讓岡山鄰近地區的病友能就近就醫，獲得醫學中心重量級的照顧，免去舟車勞頓之苦。
邱寶琴醫師表示，罹患遺傳代謝及罕病的兒童很多都是因體內缺乏特定酵素代謝體內物質，如未獲得妥善治療，如酵素治療，終身特殊奶粉治療，或是特殊罕藥的補充，嚴重不但影響生長發育，甚至進一步危及生命。遺傳及罕病中心成立後，可望提供病童及家屬相關的治療、營養諮詢、衛教及資源轉介服務，協助病人穩定治療並提升生活品質。
